Al giorno d’oggi non si conoscono ancora le cause che danno origine all’autismo, ma un’importante scoperta è stata fatta dall ‘Ospedale pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova: è stato scoperto qual’è il gene che è alla base dei disturbi di autismo e epilessia. A questo studio hanno collaborato anche Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, con a capo il professor James Rothman,già premio nobel per le sue ricerche sulla trasmissione delle sinapsi.
Il gene in questione si chiama VAMP2 ed è stato notata una mutazione di questo in tutti i soggetti, che hanno preso parte allo studio e che sono colpiti da autismo,epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e con disordini del movimento. Questa mutazione provoca problemi a livello sinaptico, in particolare nel rilascio delle vescicole sinaptiche, che trasportano i neurotrasmettitori all’interno neuroni, ed ecco che viene meno la corretta comunicazione tra un neurone e l’altro e quindi molti impulsi elettrici che collegano le varie zone del cervello non funzionando non permettono la giusta comunicazione.
“Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie –dice il professor prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.
Ovviamente bisogna ancora fare studi approfonditi per capirne le cause, ma con i risultati di questa ricerca si ha una base molto più solida su cui fondare le future ricerche.
fonte:ohga.it
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